心手综合征”即遗传性心血管上肢畸形综合征(Holt-Oramsyndrome,HOS)是一种单基因常染色体显性遗传病,主要表现为先天性上肢和心脏畸形,一般表现为房间隔缺损并拇指畸形。此病非常罕见,发病率约为十万分之一。
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