基本描述 范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性疾病.常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起葡萄糖尿,磷酸盐尿,氨基酸尿及碳酸氢盐尿. 遗传性范科尼综合征常伴发其他遗传性疾病,尤其是胱氨酸病,是常染色体隐性遗传病.杂合子可出现细胞内胱氨酸沉积,但无其他临床和实验室表现.范科尼综合征也可伴发肝豆状核变,遗传性果糖不耐受症,半乳糖血症,糖原贮积症,酪氨酸血症和Lowe综合征(眼脑肾综合征). 获得性范科尼综合征可由于使用6-巯基嘌呤或过期的四环素,肾移植,多发性骨髓瘤,淀粉样变性,重金属或其他化学物质中毒,维生素D缺乏等引起. 近端肾小管多种功能障碍引起葡萄糖,磷酸盐,氨...